Sự mất cân bằng R5P trong các tế bào gây nên một số bẹnh tật. Ung thư và khối u có nguyên nhân do sự tăng cường sản xuất R5P dẫn đến tăng cường tổng hợp RNA và DNA.[2] Thiếu Ribose 5-phosphate isomerase (căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới),[13][14] cũng liên quan đến sự mất cân bằng R5P. Bệnh lý phân tử của bệnh chưa được nghiên cứu rõ. Một bệnh khác liên quan đến R5P là bệnh gút [15] Nồng độ G6P cao hơn dẫn đến sự tích tụ các chất trung gian của quá trình đường phân, chuyển sang sản phẩm của R5P. R5P chuyển đổi thành PRPP, điều này buộc sản xuất quá mức purin, dẫn đến tích tụ axit uric.[8]

Tích lũy PRPP được tìm thấy trong Hội chứng Lesch-Nyhan.[16] Sự tích tụ là do sự thiếu hụt enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT), dẫn đến giảm tổng hợp nucleotide và tăng sản xuất axit uric.

Siêu hoạt động trong PRPS1, enzyme xúc tác R5P thành PRPP, cũng có liên quan đến bệnh gút và hội chứng suy giảm phát triển thần kinh và điếc do thần kinh.[17]